ЯНЦ КМП стабильно развивается в сфере науки, имеет высокие наукометрические показатели и открытия мирового уровня, внесенные в Международный каталог болезней OMIM, такие как 3М-синдром; SOPH-синдром и аллельный вариант наследственной несиндромальной аутосомно-рецессивной формы глухоты.

За 2018-2019 гг. сотрудниками ЯНЦ КМП получено 3 патента РФ на изобретение:

  1. Патент №2637086 «Способ снижения риска развития некроза конечностей при холодовой травме»;
  2. Патент №2648464 «Способ ДНК-диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18)».
  3. Патент №2688180 «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа».

За 2018 г. научными сотрудниками ЯНЦ КМП опубликовано 96 статей в рецензируемых журналах, в том числе в Web of Science 9 статей, 6 – в Scopus,  84 – РИНЦ, с общим импакт-фактором 34,461. За 1 полугодие 2019 г. сотрудниками опубликованы 33 статьи в рецензируемых журналах, в том числе 9 статей в Web of Science, 1- в Scopus, 23 – РИНЦ, с общим импакт-фактором 14,603. За 2018 г. выпущены монография «Злокачественные новообразования в Якутии, заболеваемость и смертность», методическое пособие для студентов «Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей и взрослых: эпидемиология, клиника, генетические и гормональные маркеры», сборник материалов межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «Приоритетные направления организации онкологической службы в различных климатогеографических зонах», размещенный в РИНЦ.

В 2019 г. младшим научным сотрудником защищена диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук в Институте биохимии и генетики Уфимского ФИЦ РАН.

В 2018 г. получена новая технология диагностики «Метод определения аллелей генов HLA-DR и HLA-DQ ассоциированных с сахарным диабетом 1 типа с помощью трех однонуклеотидных полиморфизмов (SNP)»

В 2018 г. три научных сотрудника выступили с докладом на международной конференции «European Society Of Human Genetics» в Милане (Италия), на 17-м Международном конгрессе по циркумполярной медицине в Копенгагене (Дания). Президентом Международного союза по циркумполярной медицине Anders Koch и Председателем Комитета Jens Peder Hart Hansen была вручена международная премия Jens Peder Hart Hansen Award директору ЯНЦ КМП Романовой А.Н. за достижения в области сохранения здоровья и в целях сотрудничества в области циркумполярной медицины.

Поддержано 3 Гранта РФФИ на общую сумму 1900000 руб. Младший научный сотрудник в 2019 г. выиграла зарубежный грант профессора Университета Аляски США Ронды М. Джонсон и выступила с устным докладом на международной конференции «One Arctic – One Health Conference 2019» в Оулу (Финляндия). Три научных сотрудника выступили с докладами на конференции «European Human Genetics Conference 2019» в Гетенбурге (Швеция), также представлен доклад младшим научным сотрудником на конференции «The Liver Week 2019» в Пусане (Южная Корея). На базе Клиники ЯНЦ КМП в 2018 г. открыт Центр нейродегенеративных заболеваний для больных с патологией экстрапирамидной системы и нейродегенеративными заболеваниями.

С 2017г. на базе УНУ «Геном Якутии» пополняется биоресурсная коллекция «Инвентаризация коллекции биоматериала (ДНК) популяции Республики Саха (Якутия) в возрасте 14-90 лет с коронарным атеросклерозом, сахарным диабетом, злокачественными образованиями, наследственной патологией с сопряженными базами данных, содержащими антропологическую, клиническую, клинико-функциональную информации, результаты генетических и биохимических исследований». Всего 2969 единиц хранения.

ЯНЦ КМП  имеет долгосрочные договоры о сотрудничестве с Эстонским Биоцентром (г.Тарту), Центром арктической медицины университета Оулу (Финляндия),  Международным союзом по приполярной медицине (г. Фэрбенкс, шт. Аляска, США), Арктическим университетом Тромсё (Норвегия), Университетом Политекника дель Марке (г. Анкона, Италия).

Центр издает ежеквартальное научно-практическое издание «Якутский медицинский журнал» (сайт: ymj.mednauka.com), входит в перечень рецензируемых журналов, рекомендованных ВАК РФ для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук в области биологии и медицины. С 2018 г. журнал включен в международную базу цитирования Web of Science.