Руководитель отдела:
Куртанов Харитон Алексеевич, к.м.н., главный научный сотрудник

e-mail: Hariton_kurtanov@mail.ru

 

Отдел выполняет НИР: «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)»

 

Научные направления:

  • Изучение частоты и спектра врожденной патологии, наследственных и мультифакториальных болезней у коренных народов РС(Я).
  • Молекулярно-генетическое исследования распространенных моногенных болезней с целью разработки мероприятий по снижению груза наследственной патологии в регионе, оптимизация подходов ДНК-диагностики этих болезней.
  • Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетические исследования редких наследственных синдромов.
    Молекулярно-генетическое изучение мультифакториальных болезней.
  • Генетико-демографические и молекулярно-генетические исследования структуры генофонда коренных народов РС(Я), их происхождения, эволюции и генетического родства.

 

Структура отдела молекулярной генетики состоит из 3 лабораторий:

 


Якутский синдром с низкорослостью внесен в Базу данных OMIM как синоним 3-М синдрома

 


Фрагмент результатов автоматического секвенирования области 25 экзона гена CUL7 у якутского больного с низкорослостью

 


Получен патент РФ на «Способ ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции». Авторы: Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. 2008 год.

 

 

Получен патент №2448163 «Способ детекции 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 при наследственной несиндромальной глухоте». Авторы: Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. 2012 год.

 

Получен патент №2648464. “Способ ДНК-диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18)”. Авторы: Барашков Н. А., Соловьев А. В., Терютин Ф. М., Пшенникова В. Г., Романов Г. П., Готовцев Н. Н., Федорова С. А. 26 марта 2018 года.

 

Расположение отдела:

Республиканская больница №1-Национальный центр медицины