Лаборатория наследственной патологии

Руководитель лаборатории:

Основные направления научно-исследовательской работы:
Изучение распространенности и спектра врожденной патологии, наследственных и мультифакториальных болезней в популяциях Республики Саха (Якутия).
Эпидемиологические и молекулярно-генетические исследования и оптимизация подходов ДНК-диагностики частых моногенных и мультифакториальных болезней в Республике Саха (Якутия) (окулофарингеальная миодистрофия, миотоническая дистрофия, метгемоглобинемия, гестоз, рассеянный склероз, сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания и т.д.).
Изучение социально-экономических аспектов и разработка организационных основ персонализированной генетической помощи населению.

 

Список диссертационных работ

Максимова Н.Р. «Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов» диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук, 03.02.07 – генетика, НИИ медицинской генетики ТНЦ СО  РАМН (Томск, 2009 г.).

Матвеева Н.П. «Распространенность, факторы риска и клиническая динамика алкоголизма и алкогольных психозов среди коренного населения РС (Я) (этнокультуральный, реабилитационный аспекты)» диссертация на соискание ученой степени кандидата  медицинских наук, 14.00.45 – наркология, НИИ психического здоровья СО РАМН (Томск, 2010 г.).

Павлова К.К. «Генетический анализ предрасположенности к гестозу в якутской популяции», диссертация на соискание ученой степени кандидата  медицинских наук, 03.02.07 – генетика, 14.01.01 – акушерство и гинекология, НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск, 2012).

Куртанов Х.А. «Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии», диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук, 03.02.07 — генетика, НИИ медицинской генетики (Томск, 2015).