28 февраля 2020 г. прошла школа-семинар «Организация помощи больным с редкими нейродегенеративными заболеваниями», приуроченная к Международному дню орфанных, редких заболеваний. Целью конференции было ознакомление участников школы-семинара с особенностями организации медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями, и обсуждение наиболее актуальных на сегодняшний день проблем в данной области, усиление интеграции между наукой и практическим здравоохранением.
Организаторами школы-семинара выступили Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями, Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия).
Всего зарегистрировано 86 участников школы-семинара, в том числе 11 пациентов НДЗ и их родственников.

Заслушали очень содержательные и интересные доклады о правильной маршрутизации пациентов с нейродегенеративными заболеваниями в РС (Я) от руководителя Центра НДЗ ЯНЦ КМП, к.м.н. Давыдовой Т.К.

Научным сотрудником ЯНЦ КМП, председателем Ассоциации пациентов со спиноцеребеллярной атаксией и другими нейродегенеративными заболеваниями в РС (Я) Сидоровой О.Г. была освещена информация об открытии ассоциации.

О развитии биоэтики как науки в нашей республике, современные проблемы данной дисциплины и вопросы редактирования генома осветила председатель Локального комитета по биомедицинской этике ЯНЦ КМП, к.б.н. Кононова С.К.

Студентами Медицинского института СВФУ им М.К. Аммосова подготовлено интересное сообщение об истории дня редких заболеваний, о выдающихся людях с редкими заболеваниями, а также о возможностях волонтерского движения медико-социальной помощи людям с нейродегенеративными заболеваниями.

От имени пациентов и их родственников впервые было заслушано интересное, содержательное и эмоциональное сообщение «О проблемах пациентов с наследственными заболеваниями», которое никого в зале не оставило равнодушным.

По окончании конференции прошло очень теплое, неформальное и искреннее общение с приглашенными пациентами и их родственниками. Намечены пути решения многих проблем. Хочется отметить, что подобные мероприятия необходимы и проходили как можно чаще и продуктивнее.