Проект РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я)» (руководитель врач-генетик, научный сотрудник ЯНЦ КМП О.Г. Сидорова) «Наша сила – в единстве. Часть 2»,  направленный на снижение распространенности наследственных заболеваний среди якутской и смешанной популяции, получил поддержку в первом конкурсе 2025 года Фонда президентских грантов!

Это большая победа и важный шаг на пути к реализации главной цели РОО — борьбы с генетическими заболеваниями в Якутии, такими как:

– спиноцеребеллярная атаксия (1, 13 и 17 типов),

– миотоническая дистрофия 1 типа,

– болезнь Паркинсона, Альцгеймера и другие наследственные и приобретенные нейродегенеративные  заболевания.

В дальнейшем РОО планирует:

– организовать экспедиции в отдаленные улусы, включая Среднеколымский улус, для выявления больных с нейродегенеративными заболеваниями.

– сотрудничать с врачами и руководством центральных больниц для точного диагноза и маршрутизации пациентов.

– оказывать комплексную помощь — от диагностики до медицинской и социальной поддержки.

Важно отметить, что в силу исторической изолированности Якутии уровень распространенности генетических заболеваний остается высоким. До сих пор выявляются новые наследственные болезни, что подчеркивает актуальность данного проекта.