22 мая 2025 года состоялась Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Генетика и общество».
Организаторами конференции стали ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», региональная общественная организация «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)», ГАУ «Технопарк «Якутия», Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия), Министерство науки и высшего образования РФ.
Мероприятие было посвящено 5-летию деятельности региональной общественной организации «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)» и проведено при поддержке Фонда президентских грантов.
Цель конференции – ознакомление ученых, врачей, представителей пациентских организаций с последними научными достижениями в области генетики человека, трансляции их в практическое здравоохранение, правовыми и этическими аспектами междисциплинарного подхода.
Конференция «Генетика и общество» проходила в очном и онлайн-форматах. Всего было 125 участников из Республики Саха (Якутия), городов России и зарубежных стран.
На открытии конференции с приветственным словом выступили директор ЯНЦ КМП, д.м.н. Романова Анна Николаевна и руководитель Территориального органа Росздравнадзора по Республике Саха (Якутия) Иннокентьев Евгений Николаевич.
Выступление ансамбля флейтистов «СЕРЕНИТИ» внесло нотки вдохновения для успешного начала значимого мероприятия.
На конференции обсуждались клинические и биоэтические аспекты наследственных заболеваний, генетика социально значимых заболеваний и социологические вопросы. Почетными участниками конференции были профессор Института биохимии и генетики УФИЦ Хуснутдинова Эльза Камилевна, член-корреспондент РАО, академик Академии наук Республики Башкортостан, д.б.н. с докладом «Этногеномика наследственных и многофакторных заболеваний» (г. Уфа); Власов Ян Владимирович, д.м.н., сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека с докладом «Роль общественных организаций в формировании системы помощи пациентам с орфанными генетическими заболеваниями» (г. Москва); профессор Гольдфарб Лев Герцевич MD из Национального Института Здоровья, (г. Бетезда, США) с докладом «История изучения спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии».
Партнер конференции, представитель ООО «Компания Хеликон» ознакомил участников конференции с платформами MGI и RAINSURE для генетических исследований
Свои доклады представили ведущие исследователи: из г. Уфа – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины БГМУ Марданова Альбина Кадимовна и д.м.н., профессор Сайфуллина Елена Владимировна («Глутаровая ацидурия 1 типа: частая из редких болезней»); из г. Красноярск – к.б.н., в.н.с. Научно-исследовательского института медицинских проблем Севера – обособленного подразделения ФИЦ КНЦ СО РАН Смольникова Марина Викторовна («Полиморфизм генов углеводного и жирового обмена веществ: связь с индексом массы тела у подростков»); из г. Магадан – к.б.н., с.н.с. Научно-исследовательского центра «Арктика» Дальневосточного отделения РАН Безменова Ирина Николаевна («Генетический ландшафт гипертонии на территории Севера Дальнего Востока»), а также к.м.н., MD PhD, в.н.с. Департамента медицинской генетики и школы клинической медицины, Университета Кембриджа (Великобритания) Павлова Елена Викторовна («Геномное генетическое тестирование редких лизосомных заболеваний»); к.б.н., PhD, с.н.с. Университета Кембриджа (Великобритания) Шатунов Алексей Юрьевич («Анализ ассоциации редких и низкочастотных вариантов ERV-элементов для признака «возраст начала заболевания» у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом»).
Свои исследования на актуальные темы представили якутские ученые: Кононова Сардана Кононовна, к.б.н., гл.н.с., руководитель ОМГ ЯНЦ КМП («Биоэтические аспекты трансляционной медицины на примере изучения спиноцеребеллярной атаксии I типа»); Сидорова Оксана Гаврильевна, н.с. лаборатории нейродегенеративных заболеваний ЯНЦ КМП, председатель РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)» («Итоги деятельности РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я)» за 2020-2024 гг.»); Неустроева Татьяна Семеновна, к.м.н., с.н.с. Научно-исследовательского центра Мединститута СВФУ им. М.К. Аммосова («Об особенностях оказания помощи в уходе и ведении больных спиноцеребеллярной атаксией первого типа»); н.с. лаборатории нейродегенеративных заболеваний ЯНЦ КМП Варламова Мария Алексеевна (доклад «Поражение периферического мотонейрона при спиноцеребеллярной атаксии I типа»); Давыдова Татьяна Кимовна, к.м.н., руководитель Центра нейродегенеративных заболеваний ЯНЦ КМП («Биоэтические аспекты при ведении пациентов с боковым амиотрофическим склерозом»); Чердонова Александра Матвеевна, м.н.с. НИЛ молекулярной биологии ИЕН СВФУ им. М.К. Аммосова («Биоэтические аспекты ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа (АРГ1А) в Якутии»); Павлова Надежда Ивановна, к.б.н., в.н.с. лаборатории наследственной патологии ЯНЦ КМП («Частота патологичных вариантов генов, участвующих в липидном обмене, у пациентов с сахарным диабетом II типа с сопутствующей неалкогольной жировой болезнью печени»); Николаев Вячеслав Михайлович, к.б.н., с.н.с. лаборатории преканцерогенеза и злокачественных опухолей ЯНЦ КМП («Влияние делеционных полиморфизмов генов GSTM1 и GSTT1 на интенсивность перекисного окисления липидов у пожилых пациентов с постковидным синдромом»); Крылов Алексей Васильевич, м.н.с. лаборатории наследственной патологии ЯНЦ КМП («Этнические различия полиморфизма 5-HTTLPR гена SLC6A4 у якутов и русских, связанного с психоэмоциональным состоянием»).
Заслушав и обсудив все заявленные в программе доклады, участники научно-практической конференции с международным участием «Генетика и общество», единогласно приняли резолюцию:
– подчеркнуть важность развития междисциплинарного взаимодействия между учеными, клиницистами, биоэтиками, пациентскими организациями и представителями власти для обеспечения комплексного подхода к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с генетическими заболеваниями;
– отметить важную роль РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)» в информировании и поддержке пациентов, а также необходимость расширения участия общественных институтов и гражданских инициатив в формировании политики в области здравоохранения и редких заболеваний;
– отметить значимость продолжения фундаментальных и прикладных исследований в области наследственных, мультифакториальных и нейродегенеративных заболеваний, включая генетические аспекты редких болезней и социально значимых патологий;
– поддержать дальнейшее развитие и внедрение ДНК-диагностики в медицинскую практику Республики Саха (Якутия), включая тестирование на частые и редкие формы наследственной патологии, с соблюдением принципов биоэтики и информированного согласия;
– расширить научно-исследовательские работы по изучению генетических механизмов накопления моногенной и мультифакториальной патологии, внедрить новые технологии по картированию и идентификации генов моногенных наследственных заболеваний, продолжить поиск ассоциаций широко распространенных мультифакториальных заболеваний с полиморфными ДНК-маркерами, продолжить исследования этнической специфики генетических маркеров, включая полиморфизмы, связанные с психоэмоциональной регуляцией и метаболическими нарушениями;
– обеспечить доступность медицинской помощи населению, повышение качества медицинских услуг, увеличение объема мероприятий по профилактике наследственных заболеваний путем внедрения в медицинскую практику современных методов профилактики, диагностики и лечения;
– рекомендовать включение этических норм и стандартов в повседневную практику медико-генетического консультирования с проведением регулярного обучения и повышения квалификации специалистов.
