Руководитель отдела:
Кононова Сардана Кононовна, к.б.н., главный научный сотрудник – руководитель отдела
e-mail: konsard@rambler.ru
раб. тел.: 8 (411)2-31-93-94
Отдел выполняет НИР: «Изучение груза наследственной патологии и генофонда народов Республики Саха (Якутия) »
Основные научные направления отдела молекулярной генетики
- Молекулярно-генетические особенности развития некоторых моногенных и мультифакториальных заболеваний, распространенных в Северо-Восточном регионе Российской Федерации;
- Разработка принципов ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний;
- Выявление генетических маркеров, участвующих в формировании адаптации человека к холодному климату
Отдел молекулярной генетики состоит из 2 лабораторий:
Якутский синдром с низкорослостью внесен в Базу данных OMIM как синоним 3-М синдрома
Фрагмент результатов автоматического секвенирования области 25 экзона гена CUL7 у якутского больного с низкорослостью
Получен Евразийский патент на изобретение № 041460 «Способ ДНК-диагностики наследственной формы глухоты DFNB103». Авторы: Барашков Н.А., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Соловьев А.В., Находкин С.С., Терютин Ф.М., Готовцев Н.Н., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Дата регистрации: 26.10.2022 г.
Получен Патент на изобретение №2727684 «Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103». Авторы: Барашков Н.А., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Соловьев А.В., Находкин С.С., Терютин Ф.М., Готовцев Н.Н., Никанорова А.А., Кларов Л.А., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Дата регистрации: 22.07.2020 г.
Получен Патент на изобретение №2688180 “Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа”. Авторы: Пшенникова Вера Геннадиевна, Барашков Николай Алексеевич, Соловьев Айсен Васильевич, Терютин Федор Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Кларов Леонид Александрович, Посух Ольга Леонидовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна. 21 мая 2019 г.
Получен Патент на изобретение №2648464 “Способ ДНК-диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18)”. Авторы: Барашков Н. А., Соловьев А. В., Терютин Ф. М., Пшенникова В. Г., Романов Г. П., Готовцев Н. Н., Федорова С. А. 26 марта 2018 года.
Получен Патент на изобретение №2448163 «Способ детекции 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 при наследственной несиндромальной глухоте». Авторы: Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. 2012 год.
Получен Патент на изобретение «Способ ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции». Авторы: Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. 2008 год.
