Проект «Наша сила – в единстве. Часть 3», направленный на снижение распространенности наследственных заболеваний среди якутской и смешанной популяции, подготовленный региональной общественной организацией «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я)», учрежденный научными сотрудниками ЯНЦ КМП в 2020 году, получил поддержку на первом конкурсе 2026 года Фонда президентских грантов!
Это большая победа и важный шаг на пути к реализации главной цели РОО — снижение груза генетических заболеваний в Якутии, таких как:
– спиноцеребеллярная атаксия (1, 13 и 17 типов),
– миотоническая дистрофия 1 типа, окулофарингеальная мышечная дистрофия, болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Кеннеди, болезнь Штрюмпеля
– болезнь Паркинсона, Альцгеймера и другие наследственные и мультифакториальные нейродегенеративные заболевания.
В дальнейшем РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я)» планирует:
– организовать экспедиции в отдаленные наслеги, включая арктический Усть-Янский улус, для выявления больных с нейродегенеративными и системными ревматическими заболеваниями;
– сотрудничать с врачами и руководством центральных улусных больниц для предоставления комплексной медико-социальной помощи сложным пациентам, вовлечения ЦРБ в научные исследовательские программы;
– оказывать комплексную помощь — от диагностики до медицинской и социальной поддержки пациентам с нейродегенеративными и системными ревматическими заболеваниями.
Важно отметить, что в силу исторической изолированности Якутии уровень распространенности генетических заболеваний в популяции продолжает быть высоким. До сих пор выявляются новые наследственные болезни, что подчеркивает актуальность данного проекта.
