Руководитель отдела:

Куртанов Харитон Алексеевич, к.м.н., главный научный сотрудник

e-mail: Hariton_kurtanov@mail.ru

 

Отдел выполняет НИР: «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)»

 

Научные направления:

  • Изучение частоты и спектра врожденной патологии, наследственных и мультифакториальных болезней у коренных народов РС(Я).
  • Молекулярно-генетическое исследования распространенных моногенных болезней с целью разработки мероприятий по снижению груза наследственной патологии в регионе, оптимизация подходов ДНК-диагностики этих болезней.
  • Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетические исследования редких наследственных синдромов.
    Молекулярно-генетическое изучение мультифакториальных болезней.
  • Генетико-демографические и молекулярно-генетические исследования структуры генофонда коренных народов РС(Я), их происхождения, эволюции и генетического родства.

 

Структура отдела молекулярной генетики состоит из 3 лабораторий:

 


Якутский синдром с низкорослостью внесен в Базу данных OMIM как синоним 3-М синдрома

 


Фрагмент результатов автоматического секвенирования области 25 экзона гена CUL7 у якутского больного с низкорослостью

 


Получен патент РФ на «Способ ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции». Авторы: Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. 2008 год.

 

 

Получен патент №2448163 «Способ детекции 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 при наследственной несиндромальной глухоте». Авторы: Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. 2012 год.

 

Получен патент №2648464. “Способ ДНК-диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18)”. Авторы: Барашков Н. А., Соловьев А. В., Терютин Ф. М., Пшенникова В. Г., Романов Г. П., Готовцев Н. Н., Федорова С. А. 26 марта 2018 года.

 

Получен патент №2688180. “Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа”. Авторы: Пшенникова Вера Геннадиевна, Барашков Николай Алексеевич, Соловьев Айсен Васильевич, Терютин Федор Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Кларов Леонид Александрович, Посух Ольга Леонидовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна. 21 мая 2019 Г.

 

Расположение отдела:

Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины