Республика Саха (Якутия) является регионом с наибольшим накоплением наследственной нейродегенеративной патологии, среди которой преобладает спиноцеребеллярная атаксия I типа ( болезнь Пьера – Мари, мозжечковая атаксия) Изучение случаев мозжечковой атаксии в Якутии началось в 70-х годах. С 1992 по 1995 года проводились популяционно-генетические исследования, определившие районы накопления  мутантного гена СЦА 1, ответственного за развитие заболевания, а также механизмы генетической передачи мутации в поколениях. Особенностью болезни является то, что человек заболевает в зрелом возрасте (30-40 лет), и до начала болезни он может считаться абсолютно здоровым. Клинические признаки атаксии в начальном периоде выражаются целым рядом неврологических нарушений (шаткая походка, нарушение координации движения, почерка и речи), в таком состоянии человек остается работоспособным, интеллект больного  в большинстве случаев не страдает. Но в течение 10-12 лет состояние больного постепенно и неумолимо ухудшается, приводя к инвалидности. Самым драматичным является то, что личность, находясь в расцвете сил и возможностей, теряет свой общественный и профессиональный статус.

В 2000 году метод  ДНК – тестирования мозжечковой атаксии был внедрен в практическую медицину и стал применяться как рутинный анализ, позволяющий обнаружить мутацию. С 2002 года в медико-генетической консультации РБ№1-Национального Центра медицины появилась возможность проводить пренатальную (дородовую) диагностику мозжечковой атаксии для предоставления выбора супругам решать судьбу еще не рожденного ребенка. В ноябре 2018 года, на базе Клиники ЯНЦ КМП открыт центр нейродегенеративных заболеваний, где получили поддерживающую около 500 пациентов с  различными нейродегенеративными заболеваниями, в том числе и с СЦА1.

Проблемы мозжечковой атаксии не являются сугубо научными и медицинскими, в настоящее время на первый план выходят социальная, психологическая, образовательная и информационная помощь больным и их семьям, не по своей вине оказавшимся в «заложниках» наследственной болезни. Одним из способов решения данной проблемы является создание ассоциации больных и родственников.

В январе 2020 года, зарегистрирована и начала свою работу «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями в Республике Саха (Якутия)»  С созданием Ассоциации планируется начать  решение насущных медицинских, информационных , социальных и психологических проблем больных с НДЗ.