Региональная Общественная организация «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями в РС (Я)» созданная по инициативе научных сотрудников ЯНЦ КМП, в январе 2021 г. выиграла Грант Президента РФ.
Одним из самых основных грантовых мероприятий являлась командировка в Абыйский улус, где проживает наибольшее число больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа.
Командировка в Абыйский улус состоялась с 22 по 29 марта 20221 года.
Бригада врачей, под руководством председателя Ассоциации, научного сотрудника ОЭХНИЗ, врача-генетика, Оксаной Гаврильевной Сидоровой, состояла из научного сотрудника ОЭХНИЗ, заведующей отделением неврологии Центра нейродегенеративных заболеваний Юлии Ильиничны Хабаровой, врача- ревматолога Василины Васильевны Никифоровны, младшего научного сотрудника ОИМА, биохимика Светланы Дмитриевны Ефремовой, лаборанта- генетика, младшего научного ОМГ Александры Тимофеевны Дьяконовой. Они провели клинические и генетические консультации в таких населенных пунктах Абыйского улуса как Сутороха, Сыаганнаах, Абый и улусный центр Белая Гора.
За экспедиционный период проведено более 320 консультаций пациентов и их семей, прочитано 9 лекций на тему профилактики наследственных заболеваний, артериальной гипертензии и остеоартрозов. Собрано более 240 проб крови на биохимические анализы и в Банк Биоресурсной коллекции ЯНЦ КМП, дополнены базы пациентов и членов их семей с нейродегенеративными заболеваниями по Абыйскому улусу. Дополнительно проведено 8 пренатальных ультразвуковых исследований, 2 малые операции.
Оказана консультативная, методическая и практическая помощь специалистам Абыйской ЦРБ, проведена встреча с заместителем главы Абыйского улуса Владимиром Николаевичем Слепцовым.
С главным врачом Абыйской ЦУБ Эдуардом Васильевичем Никулиным налажен тесный рабочий контакт, и в будущем надеемся на дальшейнее тесное и плодотворное сотрудничество.