С 08 по 18 ноября 2022 года в рамках научного проекта (грант РФФИ № 20-015-00328) «Поиск молекулярно-генетических причин возникновения редких форм врожденной глухоты у человека в эндогамных популяциях Восточной Сибири с применением методов параллельного массивного секвенирования» под руководством кандидата биологических наук, ведущего научного сотрудника-руководителя лаборатории популяционной генетики ЯНЦ КМП Пшенниковой В.Г. состоялась вторая научная экспедиция в г. Улан-Удэ.

В ходе второй экспедиционной работы было осмотрено 55 человек, из них 18 членов Всероссийского общества глухих Республики Бурятия, 37 родственников ранее обследованных пробандов. Проведен клинико-аудиологический и клинико-генеалогический анализ родственников ранее обследованных пациентов с тяжелой потерей слуха, проживающих в Республике Бурятия. Проведено анкетирование, построены родословные с установлением типа наследования. Набран биоматериал для проведения молекулярно-генетического исследования. У пациентов с тугоухостью/глухотой проведена компьютерная томография височных костей для выявления аномалий развития внутреннего уха: конусно-лучевая компьютерная томография ЛОР-органов у 95 человек, мультиспиральная компьютерная томография пирамид височных костей – у 24 человек.

Результаты исследования позволят в дальнейшем разработать наиболее оптимальный подход к молекулярно-генетическому исследованию наследственных нарушений слуха в Республике Бурятия. Будут дополнены сведения о генетической этиологии глухоты/тугоухости в популяциях Восточной Сибири.