Сотрудники лаборатории молекулярной генетики ЯНЦ КМП приняли участие на конференции Европейского общества по генетике человека – ESHG 2018 https://2018.eshg.org/. Конференция ESHG 2018 прошла c 16 по 19 июня 2018 г. в г. Милан (Италия). В ходе пленарных заседаний, симпозиумов и рабочих совещаний конференции были рассмотрены такие вопросы генетики человека, как популяционная и эволюционная генетика, орфанные синдромы, эпигенетика, молекулярная эпидемиология, генетика мультифакториальных заболеваний, генетика онкологических, нейродегенеративных и сердечно-сосудистых заболеваний, биоинформатика, диагностика NGS, экзомное секвенирование, открытые базы данных, работа с большими данными (big data), лечение различных заболеваний и многое другое. На сателлитной Европейской конференции по психосоциальным аспектам генетики (EMPAG) большое внимание было уделено организационным, социальным, правовым и этическим проблемам медико-генетического консультирования, генетического тестирования и скрининга. В целом, на 51-й по счету конференции ESHG 2018 в Милане было приглашено более 3000 участников и заявлено более 250 устных выступлений, 20 семинаров и 8 учебных занятий. Сотрудники лаборатории молекулярной генетики ЯНЦ КМП представили электронные постерные доклады на секциях:
Сенсорные болезни (Sensory disorders) Nikolay A. Barashkov, Georgii P. Romanov, Fedor M. Teryutin, Vera G. Pshennikova , Aisen V. Solovyev, Nyurgun N. Gotovtsev, Alena A. Nikanorova, Lilya U. Dzhemileva, Elza K. Khusnutdinova, Olga L. Posukh and Sardana A. Fedorova. Progressive post-lingual sensorineural hearing loss with unknown etiology in subarctic part of Russia (Sakha Republic);
Внутренние болезни (Internal diseases) Nyurgun N. Gotovtsev, Nikolay A. Barashkov, Тuyara V. Borisova, Maria V. Pak, Mavra P. Alekseeva, Natalya N. Innokentieva, Kiunniai S. Loskutova, Vera G. Pshennikova, Adyum M. Rafailov, Sargylana N. Lekhanova, Sardana A. Fedorova. Association of cagA positive strains of Helicobacter pylori with gastric erosions in Yakut patients (Eastern Siberia, Russia);
а также постерный доклад на сателлитной конференции (EMPAG 2018) S.K. Kononova, O.G. Sidorova, M.A. Varlamova, K.A. Kurtanov, F.A. Platonov, V.L. Izhevskaya, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova. The issue of the fate of a fetus with a mutation after a prenatal diagnosis of spinocerebellar ataxia type I in comparison with myotonic dystrophy in the Yakutia (Sakha Republic).
Конференция ESHG 2018 в очередной раз продемонстрировала, как стремительно продвигаются современные исследования, и позволила получить представление об основных научных трендах в области генетики человека, а также оценить уровень собственных исследований. Участники конференции выражают искреннюю признательность организаторам ESHG 2018. Поездка на конференцию была поддержана грантами РФФИ (18-015-00212_А, 18-013-00738_А).
Руководитель лаборатории молекулярной генетики ЯНЦ КМП к.б.н., Барашков Н.А.