Принимая во внимание, что аутосомно-рецессивная глухота 1 А типа является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний в Якутии, а также что именно в этом регионе России впервые установлены варианты генов, вызывающих ювенильную аутосомно-рецессивной глухоту 103 типа, и ряд редких синдромов, которые процитированы в международных каталогах редких болезней, в городе Якутске 16 мая 2022 года состоялась конференция «Наследственность и патология слуха», целевой аудиторией, которой были научные работники, практикующие врачи-оториноларингологи, аспиранты и ординаторы, обучающиеся по специальности «оториноларингология». Конференция была организована Якутским научным центром комплексных медицинских проблем, Северо-Восточным федеральным университетом им. М.К. Аммосова, Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) и проходила в гибридном формате (очно-заочное участие), всего в работе конференции приняло участие 74 специалиста.

В первой части конференции научные сотрудники, аспиранты и врачи Якутского научного центра комплексных медицинских проблем, Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова и Медико-генетического научного центра выступили с докладами о наследуемых формах потери слуха. Большинство докладов участников конференции было посвящено редким синдромальным формам, таким как: Синдром Пендреда, Синдром Gusher, Синдром Альпорта, а также аномалиям внутреннего уха, которые в общеврачебной практике встречаются крайне редко, из-за чего диагностическая и лечебно-профилактическая работа с подобными случаями требует определенной теоретической и практической подготовки, особенно это касается тех случаев, для которых возможна успешная абилитация и реабилитация с помощью современных методов слухопротезирования. В настоящее время общепринято, что знания о наследуемых формах потери слуха крайне важны, не только для узкопрофильных специалистов, но и для врачей общей практики, поскольку квалифицированность специалистов первичного звена, в целом определяет успех работы в области оказания своевременной узкоспециализированной помощи пациентам с редкими формами заболеваний, связанных с нарушениями слуха. В связи с этим, участники конференции отметили важность проведения фундаментальных исследований в области наследуемых форм потери слуха для практического здравоохранения.

В связи с неонатальным аудиологическим скринингом, проводимым на всей территории Российской Федерации во второй части конференции для врачей оториноларингологов, аспирантов и ординаторов был проведен мастер-класс по клинико-аудиологическому анализу слуховой функции с помощью современных методов применяемых в сурдологии, таким как: пороговоя и надпороговая тональная аудиометрия, методы отоакустической эмиссии, тимпанометрия и КСВП.

Организаторы конференции надеются, что подобные мероприятия, будут способствовать обмену опытом между научным сообществом, врачами и специалистами в области здравоохранения.