Получен патент РФ № 2688180 на изобретение «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа» соавторов Пшенниковой Веры Геннадиевны, Барашкова Николая Алексеевича, Соловьева Айсена Васильевича, Терютина Федора Михайловича, Романова Георгия Прокопьевича, Кларова Леонида Александровича, Посух Ольги Леонидовны, Джемилевой Лили Усеиновны, Хуснутдиновой Эльзы Камилевны, Федоровой Сарданы Аркадьевны.

Патентообладатели: ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова» (RU), ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» (RU).

Изобретение относится к медицине, а именно медицинской генетике и оториноларингологии, в частности, выявлению наиболее распространенных в Якутии мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа (АРГ 1А).

Задача, на решение которой направлено заявленное изобретение, является создание способа выявления наиболее распространенных в Якутии мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа.

Технический результат, получаемый при решении поставленной задачи, выражается в быстром и точном выявлении GJB2-мутаций, ответственных за 98% всех патогенных вариантов, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа в Якутии.

Предлагаемый способ в применении является точным и информативным и может быть применим при рутинной ДНК-диагностике наследственной глухоты/тугоухости в региональном контексте.