Недавно коллективом якутских исследователей из лаборатории молекулярной генетики (руководитель к.б.н. Барашков Н.А.) ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» и лаборатории молекулярной биологии (руководитель д.б.н. Федорова С.А.) Института естественных наук ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», совместно с учеными из Москвы (к.б.н. Коновалов Ф.А. — Медико-генетический научный центр), Новосибирска (к.б.н. Посух О.Л. — Институт Цитологии и генетики СО РАН) и Уфы (д.м.н. Джемилева Л.У. и д.б.н. Хуснутдинова Э.К. — Институт Биохимии и генетики УНЦ РАН) была обнаружена основная причина врожденной катаракты, распространенной в Якутии.

Врожденная катаракта является одной из главных причин детской слепоты во многих популяциях мира, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты. В Якутии врожденная катаракта является одной из наиболее частых патологий глаз среди детей. С применением современных методов исследования — полноэкзомного секвенирования (Illumina NextSeq 500) учеными была обнаружена основная молекулярно-генетическая причина аутосомно-рецессивной формы катаракты, распространенной в Якутии, обусловленной ранее неизвестной нонсенс-мутацией в гене FYCO1. Выявлено что обнаруженная мутация приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, который участвует в процессах аутофагии*, и влияет на развитие хрусталика глаза человека. Недавно якутскими учеными был получен патент на способ ДНК-диагностики данного заболевания. В настоящее время исследовательская группа продолжает клинические наблюдения за пациентами, с целью разработки и внедрения современных методов диагностики, коррекции и лечения данного заболевания.

*Аутофагия (от др.-греч. αὐτός ауто- — сам и φαγεῖν — «есть») — процесс, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь её лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации. 10 декабря 2016 года в Стокгольме за открытие и исследование механизмов аутофагии была вручена Нобелевская премия по физиологии и медицине японскому учёному Ёсинори Осуми.